不同能量密度非剥脱点阵激光早期防治兔耳增生性瘢痕的疗效观察

目的 初步探讨早期防治兔耳增生性瘢痕形成的最佳激光能量密度及其可能的治疗机制。方法 12只健康新西兰大耳白兔,在10只兔耳部进行增生性瘢痕造模,成功形成61处增生性瘢痕,随机分为2组（1周组30处和3周组31处）。这两组兔耳瘢痕又分别随机分为A组（密度100 PPA、能量10 mJ激光）、B组（100 PPA、50 mJ激光）、C组（169 PPA、10 mJ激光）、D组（169 PPA、50 mJ激光）、E组（不接受激光处理）。除去3周组E组外,余均为每组6处瘢痕。2只大耳白兔未行瘢痕造模,作为F组（空白对照组）。免疫组化观察干预后1周兔耳皮肤组织中MMP-13表达情况,干预后3周兔耳皮肤组织行HE、Masson染色,观察瘢痕结构,计算瘢痕增生指数。各组瘢痕增生指数的比较采用Kruskal-Wallis H检验,MMP-13平均吸光度的比较采用单因素方差分析。结果 HE染色显示,A、B、C、D各组真皮层厚度较F组（正常皮肤组织）增厚,胶原纤维数量增加,但较E组（未处理瘢痕组）真皮厚度明显变薄,胶原纤维数量减少,排列相对有秩。A、B、C、D组间真皮层厚度未见明显差异。6组间瘢痕增生指数差异有统计学意义（H = 22.757,P < 0.05）。两两多重比较显示,B、C、D组瘢痕增生指数（2.597 ± 0.344、2.850 ± 0.282、2.658 ± 0.134）均显著低于E组（3.460 ± 0.583,均P < 0.05）。Masson染色显示,A、B、C、D各组真皮层厚度较E组明显变薄,胶原纤维排列不规则,但A、B、C、D各组间真皮层厚度及胶原纤维数量未见明显差别。免疫组化显示,在相同激光密度条件下,高能量（50 mJ）组的MMP-13表达水平明显高于低能量（10 mJ）组（P < 0.05）;而相同激光能量条件下,A组MMP-13水平显著高于C组（P < 0.01）,但B组与D组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 非剥脱点阵激光对于早期增生性瘢痕的干预有效。相同密度下,50 mJ能量激光干预效果优于10 mJ能量激光,推测高能量激光能更好刺激细胞外基质的重组以及上调MMP-13的表达,从而早期防治增生性瘢痕。     

水光注射三联疗法联合大光斑低能量Q开关1064nm Nd:YAG激光治疗黄褐斑疗效观察

目的:评价水光注射三联疗法联合大光斑低能量Q开关1 064nm Nd:YAG激光治疗黄褐斑的疗效。方法:选取2013年1月-2016年12月在笔者医院门诊就诊的黄褐斑患者60例,随机分为治疗组和对照组,每组各30例。治疗组:接受水光注射三联疗法(玻尿酸2.5ml,氨甲环酸3ml,还原型谷胱甘肽1.5ml)3次,每2个月1次;Q开关1 064nm Nd:YAG激光(光斑直径6~7mm,能量密度3.0~4.06J/cm2)治疗3次,于每次水光治疗后1个月进行,两种治疗交替进行;对照组:仅接受Q开关1 064nm Nd:YAG激光治疗,每月1次,共6次。结果:治疗组有效率83.3%,对照组有效率56.7%,两组差异有统计学意义(P0.05),未见明显不良反应。结论:水光注射三联疗法联合大光斑低能量Q开关1 064nm Nd:YAG激光治疗在很大程度上改善皮肤肤质,淡化黄褐斑,效果明显优于单用Q开关1 064nm Nd:YAG激光治疗,且安全性佳。但水光注射三联疗法联合大光斑低能量Q开关1 064nm Nd:YAG激光治疗对黄褐斑的改善程度与治疗次数、术后肌肤的修复及保养密不可分。     

表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的：检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法：收集二家系资料,提取二家系成员及100名（无亲缘关系）正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果：家系1先证者中检测到 KRT1基因突变c.598T>C（p.F200L）。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A（p.R163Q）。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论：本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。     

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。     

表型温和的1型神经纤维瘤病：5个家系基因突变分析

【摘要】 目的 检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法 2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员,在家系调查的基础上,观察和记录NF1的临床表型,并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果 5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤）,无其他系统损害;5个家系先证者共发现5种突变,分别位于NF1基因的不同外显子中,包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011 _3012insTATG,p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC, p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G,p.S168X）,前3种是未经报道的新突变。结论 在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变,鉴定出3种新突变,丰富了NF1的突变谱。     

果酸联合阿达帕林凝胶及罗红霉素胶囊治疗中度痤疮疗效观察

目的:探究果酸联合阿达帕林凝胶及罗红霉素胶囊治疗中度痤疮的临床疗效。方法:选取2017年1月-2018年3月笔者医院收治的80例中度痤疮患者,随机分为两组,其中联合组使用果酸联合阿达帕林凝胶外用及口服罗红霉素胶囊(n=40),激光组行YAG激光治疗(n=40)。观察两组治疗后皮损计数、临床疗效和不良反应发生情况。结果:与治疗前比较,治疗后两组患者皮损计数均显著下降(P0.05);治疗后联合组粉刺、丘疹、脓疱等计数显著低于激光组,差异有统计学意义(P0.05)。两组患者临床疗效比较,联合组总有效率为92.5%,显著高于YAG激光组的75%,差异有统计学意义(P0.05)。联合组面部紧绷感发生率显著高于激光组(P0.05),而激光组紫癜或点状出血的发生率显著高于联合组(P0.05),但两组总不良事件比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:在中度痤疮治疗中,果酸联合阿达帕林凝胶及罗红霉素胶囊具有更好的治疗效果,但临床上需根据患者个体情况进行选择。     

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 （1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;（2）呈常染色体显性遗传;（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;（4）多不伴发其他疾病;（5）部分家系的发病情况呈不规则显性;（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。     

非手术综合治疗巨大型尖锐湿疣13例疗效观察

目的 观察钬激光联合光动力及冷冻综合治疗巨大型尖锐湿疣的疗效和安全性.方法 13例肛周、外生殖器巨大型尖锐湿疣患者,男8例、女5例,通过钬激光消融疣体,清理创面干净后,立即给予氨基酮戊酸光动力治疗,复发后给予光动力或冷冻治疗,共治疗1～8次.结果 13例巨大疣体均经钬激光消融1次清除,随后进行的光动力治疗中,1次治疗即痊愈者4例;余9例经过2～3次的光动力结合冷冻治疗中获得痊愈;随访3～6月未复发.不良反应主要是术中疼痛不适和术后瘢痕及色素改变.结论 钬激光联合光动力及冷冻非手术综合治疗对巨大型尖锐湿疣安全、有效.